Turinys
Trombocitopenija ir radialinės aplazijos sindromas yra reta genetinė liga. Jis taip pat žinomas kaip trombocitopenijos sindromas be spindulio arba TRA. Pirmą kartą ją aprašė medicinos mokslų daktarė Judith G. Hall. 1969 m. Nors mokslininkas mokslininkas Johnas K. Wu užfiksavo daugiau nei 20 šio sutrikimo simptomų, pagrindiniai iš jų yra mažas trombocitų skaičius, dėl kurio atsiranda polinkis mėlynėms ir kraujavimui. spindulio, kuris yra dilbio kaulas, nebuvimas. Maždaug 4,2 atvejo pasitaiko 1 milijonui gimimų. Nors TAR sindromas gali sukelti priešlaikinę mirtį dėl kraujavimo ar organų sutrikimų, jį turintys ir veiksmingai gydomi vaikai gali normaliai gyventi ir gyventi savarankiškai.
Pirminiai simptomai
TAR sindromo simptomai gali būti pirminiai, tie, kuriuos tiesiogiai sukelia genetinė anomalija, ir antriniai, kuriuos sukelia pirminiai simptomai. Ne visi žmonės, turintys šį sindromą, turi visus pirminius ar antrinius simptomus, tačiau visi pacientai turi vienašalę ar dvišalę radialinę agenezę ir turi trombocitopeniją arba labai mažą trombocitų kiekį per pirmuosius 18 gyvenimo mėnesių.
Pagrindiniai simptomai: Trombocitopenija - labai mažas trombocitų, ląstelių fragmentų, reikalingų kraujui krešėti, kiekis. Nesusiformavę megakariocitai arba jų nėra, kaulų čiulpų ląstelės, gaminančios trombocitus. Eozinofilija - didelis eozinofilų, kraujo ląstelių, kovojančių su infekcijomis, skaičius. Anemija - mažai geležies. Spindulio kaulo nebuvimas vienoje ar abiejose rankose. Vienos ar abiejų rankų alkūnkaulio nebuvimas, nenormalumas ar neišsivystymas. Nenormalūs peties sąnariai. Klubų išnirimas. Keliai ar kelio dangteliai yra iš dalies išnirę arba neįprastai padidėję. Šlaunikaulio sukimasis - susuktas ilgas šlaunies kaulas. Blauzdikaulio sukimas - blauzdikaulis susisukęs. Fibulos (blauzdos kaulo) nebuvimas. Mažos pėdos su nenormaliu kojos įkišimu. Sunkus netoleravimas karvės pienui. Širdies defektai. Inkstų defektai. Hipoplastinė gimda ir makštis.
Antriniai simptomai
Hematoma arba kraujavimas dėl trombocitopenijos. Ankstyva mirtis nuo kraujavimo. Riešo ir kelio sąnario artritas dėl eozinofilijos ir poslinkių. Žarnyno kraujavimas dėl pieno netoleravimo. Moterų nevaisingumas dėl gimdos deformacijų.
Prognozė
Vaikai, gimę su TAR sindromu, yra linkę į lėtinę trombocitopeniją, pridedamą prie tų laikų, kai jų trombocitopenija tampa ūmesnė, sukelia mėlynes ir stiprų kraujavimą. Tačiau sulaukę 6 metų, dauguma vaikų, sergančių šia liga, trombocitų kiekio sumažėja beveik normaliai, o kraujavimo rizika tampa mažesnė. Pasak Wu, jei šia liga sergantis vaikas išgyvena sulaukęs 2 metų, jo gyvenimo trukmė bus normali.
Žmonės, turintys radialinę aplaziją - spindulio kaulo nebuvimą - be kitų rankos deformacijų, gali išmokti atlikti visas įprastas kasdienes veiklas, jei gauna tinkamas ortozes. Prognozė žmonėms, turintiems organų ir griaučių sutrikimų, be rankų, priklauso nuo defekto tipo ir gydymo, kurį jie gauna.
Gydymas
Gydymas priklausys nuo simptomų tipo ir sunkumo. Wu sako: "Iki šiol svarbiausias gydymas yra trombocitų perpylimas". Kiti įprasti gydymo būdai yra pritaikytų ortopedinių ortozių naudojimas ir chirurgija, kad paveiktos galūnės būtų funkcionalesnės, simetriškesnės ar estetiškesnės. Nors amputacija paruošiant pacientą naudoti protezą yra galimybė, žmonės, turintys radialinę aplaziją ir trombocitopenijos sindromą, dažnai neturi pakankamai raumenų jėgos, kad galėtų efektyviai naudoti protezą, ir pacientai, turintys funkcines rankas jie paprastai mano, kad jie yra naudingesni nei ilgos rankos, kurias suteikia protezai. Kaulų čiulpų transplantacija yra galimybė žmonėms, kurių kraujavimo polinkis nepagerėja perpilant trombocitų koncentrato. Žarnyno problemas dėl karvės pieno netoleravimo galima pašalinti pašalinant karvės pieną iš raciono.
Problemų prevencija
Pacientai ir jų šeimos gali išvengti daugelio kraujavimo epizodų, susijusių su TAR sindromu. Geros prevencinės priemonės apima: trombocitų perpylimą. Venkite traumų - gali padėti mūvėti minkštą šalmą. Venkite vartoti krešėjimą mažinančius vaistus, įskaitant aspiriną ir nesteroidinius priešuždegiminius vaistus, arba NVNU. Apdoroti nedidelius pjūvius ir injekcijos vietas, darant ilgą, tvirtą ir nuolatinį spaudimą, kol kraujavimas sustos.
